骨软化症和佝偻病是指新形成的骨基质不能正常矿化的一种代谢性骨病。发生在成人骨骺生长板闭合以后者称为骨软化症，发生在婴幼儿和儿童骨骺生长板闭合以前者称为佝偻病，两者的病因和发病机制基本相同。骨组织计量学在骨软化症呈现类骨质增多、宽厚，骨的总体积无异常，但骨矿盐部分有减少，矿盐和骨基质比例有改变。

一、病因分类

（一）维生素D缺乏性佝偻病或骨软化症

1.饮食中摄入维生素D不足或日照缺乏。

2.维生素D需要量增加而未及时补充（如妊娠、哺乳）。

3.维生素D吸收和代谢障碍（如胃肠大部切除术后，慢性肝、胆、胰疾病，肝硬化，先天性1α-羟化酶缺陷和维生素D受体突变等）。

（二）肾性骨营养不良（肾性骨病）

（三）肾小管缺陷或损害所致的骨软化症

（四）药物损害所致的低磷血症（抗癫痫药、阿德福韦酯等）

二、临床表现

（一）症状

骨软化症的典型表现为骨痛、骨畸形和假性骨折。除腰腿痛、肌无力、行走困难等外，负重后疼痛加重特别明显，轻微损伤碰撞或跌倒后易引起肋骨、脊椎和骨盆骨折。严重病例可有长骨畸形、胸廓和骨盆畸形、驼背。部分患者有手足搐搦和麻木。佝偻病患儿的临床表现和严重程度会有差别。主要表现为骨骼疼痛、畸形、骨折、骨骺增大和生长缓慢。佝偻病患儿的早期表现为情绪异常和发育延迟、继发性身材矮小和畸形，伴多汗、腹胀和便秘，严重者不能站立和行走。低磷性佝偻病常表现为肌无力和肌张力减低等症状。低钙血症明显时常有手足搐搦。维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型常有秃发。

（二）体征

主要体征为骨畸形，发生部位以头部、胸部、骨盆和四肢多见。儿童典型体征为方颅、枕秃、鸡胸、串珠肋、亨利氏沟、腕部增大呈手镯样、“O”形或“X”形腿。身材较矮小，可伴贫血和肝大。

（三）辅助检查

1.X线摄片

（1）骨软化症：表现为全身普遍性骨密度降低、骨小梁模糊，有毛玻璃样改变，椎体呈双凹变形、妇女骨盆呈三叶草变形和假性骨折（Looser线），多见于耻骨上支或耻骨下支、股骨干上1/3和胫腓骨上段等处。其中以特征性骨畸形和Looser线的诊断意义较大，部分病例有指骨骨膜下吸收等继发性甲状旁腺功能亢进表现。

（2）佝偻病：主要表现为骨干和骨骺的普通性骨质疏松、皮质变薄、伴病理性骨折、骨骺骨化中心小、边缘模糊、骨骺生长板增厚、干骺边缘模糊呈毛刷状，可出现杯口状凹陷。长骨呈弯曲畸形，常伴膝内翻或外翻。

2.骨密度测量

可发现普遍性骨密度降低，以皮质骨更为明显。

3.骨代谢生化指标测定

不同原因所致的骨软化症和佝偻病的改变各异。

（1）以钙和维生素D代谢异常为病因者

1）血清钙水平明显降低，同时血磷水平也可能降低，并可伴继发性甲状旁腺功能亢进，因此血甲状旁腺素水平增高。

2）营养缺乏佝偻病常有血清25羟维生素D水平降低。

3）维生素D代谢异常（1羟化酶缺乏）常会出现单纯1，25双羟维生素D水平降低，维生素D抵抗者1，25双羟维生素D的水平升高。

（2）以磷代谢异常为病因者

1）血钙水平通常在正常范围，而特征性改变为血磷水平显著降低。

2）血清25羟维生素D水平和PTH水平可在正常范围，但也有部分患者血清1，25双羟维生素D水平可低于正常范围。所有的佝偻病或骨软化症患者的血清碱性磷酸酶水平会显著升高。

（四）骨软化症（佝偻病）的病因诊断

骨软化症（佝偻病）主要根据病史、临床表现、实验室检查确定。肝功能、肾功能检查，血气分析等有助于诊断。怀疑为遗传性疾病或维生素D受体突变时，有条件者可做相应基因的突变分析，明确其分子病因。