周期性瘫痪（periodic paralysis，PP）是以反复发作短暂的骨骼肌无力为特征的一组疾病。按发病时血清钾浓度和临床表现的不同分为低血钾型、高血钾型和正常血钾型，其中以低血钾型最为多见。家族性周期性瘫痪可分为低钾型周期性瘫痪Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型约占90%，是由1号染色体上编码L型电压门控性钙通道a1亚单位Cav1.1的CACNA1S基因突变引起。

一、低钾型周期性瘫痪

【诊断】

1.发病男多于女，以青年多见。

2.常在发作前数日内肌肉酸胀，睡眠后凌晨醒时双下肢乏力，不能起床，逐渐累及上肢，近端重于远端，个别表现单瘫。重症患者咀嚼、吞咽或呼吸困难，心律不齐。检查肌张力低、肌腹有压痛。每次发病持续数小时至1～2d，少有超过一周者。发作间歇期肌力和血清钾水平均正常。

3.发作时血钾低（<3.5mmol/L），血钾降低与瘫痪程度并不完全平行。心电图可见T波低平，U波明显。

4.发作次数不一，数月、数年发病数次。一般随着年龄增长，发作次数可以逐年减少，甚至不再发病，而伴甲亢者发病较频，病情也较重。

5.诱因多为暴食，饮酒，体力劳动，天热多汗。

6.我国本病患者仅有少数有家族史，大多病因不明。

7.鉴别诊断

（1）和已知病因的继发性低血钾瘫痪鉴别：甲状腺毒症，发病较晚，有甲状腺功能亢进病史，血清甲状腺素增高；醛固酮增多症，多尿，高血压，血浆及尿醛固酮增高；肾小管酸中毒，烦渴多尿，有高血氯性酸中毒；失钾性麻痹，见于呕吐、腹泻及手术后禁食；棉酚油中毒，由吃未经蒸炒加工的棉籽油，引起低钾性软病；钡中毒，由四川地区食盐中钡含量高所致。

（2）与其他疾病鉴别：如急性多发性神经根炎、急性脊髓炎、重症肌无力、癔症等。有原发病的特殊病史，通过神经系统和精神检查可资鉴别。

【治疗】

1.及时补足钾剂，初顿服氯化钾2～5g，后1～3g，每日3～4次；病情重可给予10%氯化钾10～15ml加入5%葡萄糖液500ml静脉缓慢滴注。对伴有心律失常或呼吸困难者，应在心脏监护下补钾，吸氧。

2.碳酸酐酶抑制剂（乙酰唑胺或双氯非那胺）能有效预防家族性周期性瘫痪。

3.平日注意避免过劳，勿暴食。劳累多汗时可及早补充氯化钾和盐水。

二、高血钾型周期性瘫痪

属常染色体显性遗传，病变是由17号染色体上编码骨骼肌电压门控钠通道亚基SCN4A基因突变引起。

【诊断】

1.多在10岁前发病。

2.寒冷、剧烈活动或口服氯化钾3～8g可诱发。

3.发作时血清钾浓度高（>6mmol/L）。

4.肢体麻痹较少，可伴肌强直，多见于眼、面及手部肌肉。

5.多在白天发病，每次发病持续时间短，一般不超过1h。

【治疗】

10%葡萄糖酸钙10～20ml静脉注射，或硫酸沙丁胺醇喷雾吸入，或口服氢氯噻嗪有效。

三、正常血钾型周期性瘫痪

属常染色体显性遗传。

【诊断】

1.自幼起病。

2.每次肢体麻痹持续时间较长，多在10d以上。

3.发病时血钾正常。

4.部分患儿嗜盐，若限制食盐摄入或给予钾盐可诱发本病。

【治疗】

发作时口服或静脉滴注氯化钠10～15g/d。乙酰唑胺250mg/d，可预防发作。