神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1，NF1），或者称为von recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传疾病。这类疾病的患者体内容易生成各种类型的肿瘤，其中也包括胃肠间质瘤（gastrointestinal stromal tumor，GIST）。NF1的患者合并GIST主要发生在十二指肠、空肠和回肠，多原发、基因突变为c-KIT和PDGFRA野生型是其最为显著的特点。

【病例摘要】

患者，女性，51岁，于2018年1月因“体检发现胆囊结石半年余”就诊于浙江大学医学院附属邵逸夫医院。患者平素无腹痛、腹胀、呕血、黑便和体重下降。

既往史及家族史

既往体健，否认食物及药物过敏史；2016年8月因颈部神经鞘瘤在浙江大学医学院附属邵逸夫医院行手术切除，术后病理为：（左侧颈部）神经鞘瘤，免疫组织化学染色S-100（+），CD34（-）。家族中无类似病史。

体格检查

视诊腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波；全腹部无压痛，无反跳痛，无肌紧张，触诊未触及肿块；叩诊无移动性浊音；听诊肠鸣音正常。

辅助检查

血常规、血生化、相关肿瘤标志物：未见明显异常。

大便常规：隐血+++↑。

肝胆B超：胆囊充满型结石，慢性胆囊炎。

全腹部增强CT：①胆囊多发结石，胆囊炎；②小肠多发结节，富血供，需考虑胃肠间质瘤、神经鞘瘤或血管球瘤等可能；③降主动脉旁结节，考虑神经源性肿瘤；④双下腹壁皮下结节，请结合临床（图1）。

上腹部MRI平扫+磁共振胰胆管成像（magnetic resonance cholangiopancreatography，MRCP）（图2）：①胆囊多发结石，胆囊炎；②腹膜后主动脉右旁结节占位，神经鞘瘤可能。

 图1腹部CT提示小肠多发富血供结节

引自：胃肠间质瘤典型病例诊治与解析.第1版.ISBN:978-7-117-30146-6.主编:陶凯雄 曹 晖

图2MRCP提示主动脉右侧结节

A.T₁；B.T₂。

引自：胃肠间质瘤典型病例诊治与解析.第1版.ISBN:978-7-117-30146-6.主编:陶凯雄 曹 晖

腰椎MRI平扫（图3）：①腰椎退行性改变，L₃/L ₄、L₄/L₅椎间盘变性膨出，L₅/S₁椎间盘变性突出，后方椎管变窄；②S₁腰化可能，L₅椎体局部黄髓化；③约T₁₁～T₁₂水平脊柱前缘占位，神经源性肿瘤首先考虑；④骶尾部后方肌肉信号影，请结合临床。

肠镜：所见回肠末段，结肠、直肠黏膜未见明显异常。

胃镜：慢性浅表-萎缩性胃炎，胃体胃角胃窦为主；十二指肠球部炎症。

图3腰椎MRI提示胸椎前方结节

引自：胃肠间质瘤典型病例诊治与解析.第1版.ISBN:978-7-117-30146-6.主编:陶凯雄 曹 晖

初步诊断

1.小肠多发肿物，GIST？

2.胆囊结石伴慢性胆囊炎

3.神经鞘瘤？

4.颈部神经鞘瘤术后

5.慢性浅表萎缩性胃炎

6.十二指肠球部炎症

【治疗过程】

（一）病例分析

患者为中年女性，既往有颈部神经鞘瘤病史。此次CT发现小肠多发富血供肿物。大便隐血+++。其他检查无明显异常。由于胃镜和肠镜排除了胃、十二指肠球部及降部、结直肠引起消化道出血的情况，故可能因小肠肿瘤引起。对于多原发的GIST的治疗，NCCN、ESMO和国内指南均未给出明确的答案。在经过科室内部讨论以及和家属深入交流后决定行手术探查。

（二）治疗方案

入院评估身体基本情况，明确无手术禁忌证后，患者接受了腹腔镜探查，胆囊切除术+多发小肠肿瘤切除术。术中见胆囊正常大小，壁略有增厚，与周围组织稍粘连。小肠浆膜面可见多发肿块，主要位于近段空肠，边界清楚。腹腔内腹膜、大网膜、盆腔和肝脏未见明显肿块。具体肿块位置为：距离屈氏韧带10cm（直径1.5cm）、20cm（直径0.4cm）、30cm（直径0.8cm）、110cm（直径0.6cm）、115cm（直径1.5cm）、170cm（直径 1.5cm）、180cm（直径0.5cm）、190cm（直径0.3cm）、200cm（直径0.4cm）。由于为多发肿块，所以术中采用小肠局部切除缝合，未采用小肠肠段切除，手术过程顺利。

（三）术后病理及基因检测

详细病理结果见图4。

 图4术后病理检测详细结果

引自：胃肠间质瘤典型病例诊治与解析.第1版.ISBN:978-7-117-30146-6.主编:陶凯雄 曹 晖

基因检测：c-KIT野生型；PDGFRA野生型；BRAF野生型；SDHA野生型；SDHB野生型；SDHC野生型；SDHD 野生型；NF1（100%）外显子 18，c.2034G>A，p.P678P；NF1（47%）外显子 7，c.702G>A，p.L234L；NF1（41%），外显子 2，c.611G>C。

【预后】

患者术后7天顺利出院。患者术后未进行靶向药物治疗，定期随访。截至2018年9月，患者无明显不良反应，胸部CT和全腹部CT未见GIST复发迹象。