吸收不良综合征（malabsorption syndrome）是指各种原因引起的小肠消化和/或吸收功能障碍，造成营养物质不能被正常吸收而引起营养物质缺乏的临床综合征。临床上以腹胀、腹泻、营养不良和体重减轻等为主要表现。

【病因】

吸收不良综合征临床分为原发性和继发性两类。原发性吸收不良综合征是因小肠黏膜具有某种缺陷，影响物质吸收和脂肪酸在细胞内的再酯化而引起的。继发性吸收不良综合征的病因涉及范围很广，如胰酶缺乏（慢性胰腺炎、胰腺癌等）；胆盐减少（肝病、胆道梗阻、回肠病变或回肠切除、小肠细菌过度生长如系统性硬皮病、小肠憩室病、盲袢等）；小肠黏膜异常（麦胶性肠病、淀粉样变、克罗恩病、嗜酸性粒细胞性肠炎、放射性肠病等）；感染（热带性脂肪泻、Whipple病、寄生虫感染等）；吸收面积减少（短肠综合征、空肠回肠旁路等）；淋巴阻塞（淋巴瘤、结核、淋巴管扩张等），以及糖尿病、甲状腺功能亢进和某些药物如新霉素、秋水仙碱等。

【临床表现】

早期表现为乏力，腹部不适，胀气，肠鸣亢进，排便次数略增加，粪质软而量多，易被误认为是功能性肠病。典型表现为脂肪泻，明显消瘦，患者可因低蛋白血症而水肿，常伴有贫血、舌炎、口角炎、毛囊角化、出血倾向、感觉异常、手足搐搦、病理性骨折等维生素和矿物质缺乏的表现。典型的脂肪泻粪便色淡、量多（正常约200g/d）、质软，有油脂样光泽或呈泡沫状，恶臭，常漂浮于水面。

【辅助检查】

（一）检查步骤

首先做粪脂测定。如粪脂排出量正常，可能为选择性吸收不良（乳糖不耐受最常见），应按需要做选择性检查。如粪脂排出量增多，需进行右旋木糖吸收试验，木糖试验正常可排除弥漫性小肠病变，提示可能为胰腺疾病引起，应做胰腺功能检查；木糖试验异常时应进行14C-木糖呼吸试验、乳果糖2H呼吸试验，以明确是否为小肠细菌过度生长所致。排除细菌过度生长后，应作小肠黏膜活检等检查。此外，疑为回肠功能障碍者应作14C-甘氨胆酸呼气试验和维生素B12吸收试验；疑为乳糖酶缺乏者可作乳糖2H呼吸试验；疑为麦胶性肠病者可用去麸质饮食试验治疗。

（二）相关检查

1.粪脂检查

（1）显微镜检查

粪便涂片经苏丹Ⅲ染色后镜检脂肪滴。方法简便，有一定参考价值，但灵敏度差。

（2）定量检查

一般用Van de Kamer滴定法。正常人摄入50～100g/d脂肪时粪脂<5g/24h，如>6g/24h提示有脂肪吸收不良。为防止误差，可连续测定3d取其平均值。轻症患者每日摄入脂肪量<60～75g时粪脂可以不高。

（3）脂肪吸收试验

试验前三天，每天饮食含脂量>70g。试验共3d，每天饮食含脂量为100g（双份膳食，一份测定脂肪含量），同时收集72h粪便（试验开始和结束时以活性炭或胭脂红为标记物），测定粪脂含量计算脂肪吸收率。

脂肪吸收率（%）=（饮食含脂量-粪脂量）/饮食含脂量

正常人脂肪吸收率>95%，如<95%提示脂肪吸收不良。本试验可较精确地反映脂肪吸收情况。

2.右旋木糖吸收试验

清晨空腹排尿后口服右旋木糖5g（溶于250ml水内），再饮水250ml，收集5h的尿，测定尿内木糖含量。正常值为1.51±0.21g（1.17～2.65g），1.0～1.16g为可疑异常，<1.0g为异常。木糖口服后经上段小肠吸收，不被人体利用而经尿排出，故测定尿中含量可反映上段小肠吸收功能。影响试验结果的因素有：①肾功能不全；②胃排空缓慢（如幽门梗阻）；③小肠细菌过度生长；④5h尿量<150ml。

3.呼吸试验

如14C-木糖呼吸试验，对诊断小肠细菌过度生长敏感而特异，乳糖-2H呼吸试验对诊断乳糖吸收不良特异而敏感。14C或13C-甘氨胆酸呼气试验为回肠吸收功能特异性试验。

4.小肠黏膜活检

对无β脂蛋白血症、Whipple病、低γ球蛋白血症有诊断价值；对淀粉样变、克罗恩病、嗜酸性粒细胞性肠炎、淋巴管扩张、淋巴瘤等疾病也有诊断价值，但因病变系斑片状分布，标本须取自病变处；对热带性脂肪泻、麦胶性肠病、小肠细菌过度生长、放射性肠病、维生素B12缺乏等疾病无诊断价值。双气囊小肠镜为目前最有效的小肠检查手段。

【治疗】

1.营养支持治疗

饮食以高蛋白质、高热量、低脂肪（腹泻时<40g/d）为宜。若能给予中链甘油三酯（8～12个碳链）代替一般膳食中的长链甘油三酯最为理想。必要时应予要素饮食或全肠外营养。补充维生素及矿物质。

2.病因治疗

如慢性胰腺炎、胰腺癌治疗原发病的同时用胰酶替代治疗。胆道梗阻者及时行内镜下胆道内引流。如麦胶性肠病应予无麸质饮食治疗；盲袢综合征应手术治疗；Whipple病与肠道细菌过度生长应予抗菌治疗等。

3.其他治疗

严重低蛋白血症者可输注人血白蛋白（低钠），低γ球蛋白血症伴反复感染者可用丙种免疫球蛋白。腹泻严重者可用复方地芬诺酯、洛哌丁胺。危重患者可用肾上腺皮质激素。