直肠胃肠间质瘤术前治疗1例
2024-10-30
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胃肠间质瘤(gastrointestinal stromal tumors, GIST)主要发生于胃和小肠,其中胃占50%~60%,小肠占20%~30%。原发直肠GIST较为少见。直肠GIST,特别是低位直肠GIST,因其位置特殊,术中能否保肛决定了患者术后生活质量。术前治疗能够缩小肿瘤体积,降低临床分期,增加瘤体与肛门的距离。可以让一些低位直肠GIST患者保留肛门而不影响其总体生存时间,提高这类患者术后的生活质量。


【病例摘要】


患者,男性,65岁,因“尿频伴排粪困难1年”入院,无发热,无恶心呕吐,无腹痛腹胀。起病以来,饮食睡眠可,精神尚可,体重未见明显减轻,便成形,便条细。


既往史及家族史


既往糖尿病病史3年,平素血糖控制可;否认冠心病、高血压;否认肝炎、结核等传染病史;10年前行内痔摘除术,否认外伤史;否认输血史。


体格检查


腹平坦,无胃肠型及蠕动波,无腹壁静脉曲张,无压痛,无反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未触及,Murphy征阴性,腹部叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性,肠鸣音4次/min,未闻及气过水声及高调肠鸣。直肠指诊:进指3cm直肠前壁可触及突向肠腔的半球形肿物,上界触不到,质硬,活动差,表面黏膜光滑,肠腔略狭窄。


辅助检查


血常规及血生化:未见明显异常。


肿瘤标志物:未见明显异常。


PET-CT:直肠肿物,大小约5.5cm(图1)。

 

图1 初诊GIST时PET-CT结果.jpg


图1 初诊GIST时PET-CT结果


初步诊断


1.直肠肿物:GIST?


2.糖尿病


【治疗过程】


(一)病例分析


患者入院后完善各项辅助检查,考虑肿瘤距肛门较近,可能需行腹会阴联合直肠肿瘤切除手术,无法保留肛门。患者为求保肛拒绝手术,行穿刺活检,病理诊断为GIST,给予口服伊马替尼治疗,并定期复查随访。在患者口服伊马替尼40个月期间连续复查超声,肿瘤有增大趋势(40个月CT、MRI、超声检查结果见图2、图3),患者选择手术治疗。

 

图2 CT、MRI随访肿瘤直径变化.jpg


图2 CT、MRI随访肿瘤直径变化

 

图3 超声随访肿瘤直径变化.jpg


图3 超声随访肿瘤直径变化


(二)治疗方案


患者于2013年4月行腹腔镜下直肠肿物切除术,术中于腹膜返折下4cm、直肠左前壁外见一2cm×2cm肿物,沿其周围游离,将肿物完整切除。


(三)术后病理及基因检测


病理诊断:(直肠)GIST,未见明显核分裂象,符合GIST术前治疗后表现。


免疫组织化学染色:CD117(+),CD34(+),DOG-1(+),SMA(-),S-100(-),Ki-67(Li:6%)。


【预后】


患者术后继续服用伊马替尼3年,目前已停药,定期复查中,未见肿瘤复发转移。


【经验与体会】


直肠GIST占所有GIST的5%~10%,发病率较低,临床症状主要表现为出血、梗阻、疼痛。有10%左右的直肠GIST表现为浸润生长,但无淋巴结转移。对于直肠、贲门及十二指肠等重要部位的肿瘤,如肿瘤较大,在手术过程中可能要破坏该部位的功能,可考虑先行术前治疗,再进行手术。术前治疗的意义主要是:①减小肿瘤体积,降低临床分期;②缩小手术范围,避免不必要的联合脏器切除,降低手术风险,同时增加根治性切除机会;③对于特殊部位的肿瘤,可以保护重要脏器的结构和功能;④对于瘤体巨大,术中破裂出血风险较大的患者,可以减少医源性播散的可能性。术前治疗的适应证主要是:①术前估计难以达到R0切除;②肿瘤体积巨大(>10cm),术中易出血、破裂,可能造成医源性播散;③特殊部位的肿瘤(如胃食管结合部、十二指肠、低位直肠等),手术易损害重要脏器的功能;④肿瘤虽可以切除,但估计手术风险较大,术后复发率、死亡率较高;⑤估计需要进行多脏器联合切除手术。


GIST术前治疗前必须行病理检查,穿刺活检是取得病理组织的首选方法,推荐进行腔内穿刺活检。ESMO指南也提出如果操作得当,穿刺活检引起肿瘤播散的风险可忽略。术前停药1周左右,待患者的基本情况达到要求,即可考虑进行手术。本例患者由于术前治疗效果较好,患者在用药10个月左右,肿瘤达到了治疗效果最大化。由于患者排粪困难及尿频症状改善明显,经征求患者意见,患者拒绝手术治疗,继续服药,在术前服药的40个月里复查CT、MRI示肿瘤直径在一定范围内波动,但最后2次超声结果示肿瘤直径持续增加,患者最终选择手术,病理结果显示肿瘤已经完全变性坏死,未见正常的肿瘤细胞。


术后,原则上只要患者胃肠道功能恢复且能耐受药物治疗,应尽快进行药物治疗。对于R0切除者,术后药物维持时间可以参考辅助治疗的标准;对于姑息性切除或转移、复发患者(无论是否达到R0切除),术后治疗与复发转移未手术的GIST患者相似。对于直肠部位的GIST,由于CT及MRI费用较高,经肛超声作为经济方便的复查手段,也有一定的参考价值。


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