随着超声等影像技术的提高，甲状腺形态异常的检出率明显增加。甲状腺结节和结节性甲状腺肿都是内分泌的常见病及多发病。

甲状腺结节和结节性甲状腺肿是不同类型的甲状腺形态的改变。甲状腺结节是指甲状腺细胞在局部异常生长所引起的散在病变，多种甲状腺疾病都可以表现为甲状腺结节，其中包括少数恶性的结节，也就是甲状腺癌。此外，甲状腺术后或放射碘治疗后残余甲状腺组织的增生以及瘢痕形成等，都可以表现为甲状腺结节。虽然有单发结节和多发结节的区别，但其重点在于局限性，可发生于完全正常、增大甚至萎缩的甲状腺上。而结节性甲状腺肿是甲状腺肿的较晚期表现，其重点在于甲状腺肿大，在此基础上出现呈结节性的异常肿大。一般是在长期甲状腺弥漫性肿之后出现。

虽然发病机制不同，但多发性甲状腺结节，与结节性甲状腺肿，二者之间在形态学上有时难以鉴别。通常情况下，甲状腺结节很少伴随甲状腺功能的异常。但甲状腺肿由于病因不同，可伴有甲状腺功能减低或亢进。甲状腺肿本身可以造成压迫症状，而甲状腺结节只有在特殊情况下，才能造成压迫梗阻现象。

一、甲状腺结节

（一）流行病学

流行病学研究表明：在碘充足地区，可触及甲状腺结节的患病率大概是女性5%、男性1%；高清晰B超检查获得的甲状腺结节的患病率为20%～76%。2010年中国10城市流行病调查的结果显示，甲状腺结节的患病率为18.6%。而2010—2013年，北京市体检中心共有92725人接受甲状腺结节超声检查，甲状腺结节整体检出率为36.7%（34052例），其中男性检出率为30.4%，女性为43.5%，女性高于男性。无论男性女性，甲状腺结节的检出率都呈上升趋势。

（二）病因及危险因素

甲状腺结节是一个统称，可以是多种因素所致。包括良性的甲状腺囊肿、炎性病变、滤泡状肿瘤以及恶性分化型、未分化型的原发性或转移性肿瘤。以下因素与甲状腺结节发生有关。首先，某些癌基因和抑癌基因突变均可导致细胞分裂失调控，在外因的作用下，形成局部异常生长。头颈部照射治疗的病史，明确与甲状腺结节发生率增加有关。随着年龄的增长，甲状腺结节增多。此外，其他一些因素，如：吸烟，尤其是在轻度缺碘地区；饮酒，尤其是女性饮酒；肥胖和代谢综合征；以及一些促生长的因素，都是甲状腺结节的危险因素。

（三）临床表现

虽然甲状腺结节非常常见，但绝大多数甲状腺结节患者没有临床症状，而是依赖超声等影像学的检查而发现。少数情况下，由患者自行察觉或医生查体发现。只有在甲状腺结节体积较大时，才会出现压迫邻近器官的表现，或是影响外观。极少数甲状腺结节可表现为功能亢进。

1.压迫症状

部分甲状腺结节，可以压迫到周围组织，造成相应的症状。出现声音嘶哑、压气感、呼吸/吞咽困难等压迫症状。

2.甲状腺功能异常

部分甲状腺结节存在TSH受体基因的体细胞突变，从而引起自主性的功能亢进，可表现出亚临床或者临床甲亢的症状以及体征。但患者无眼征及胫前黏液水肿等甲状腺外的表现，也无自行缓解的表现。且患者TRAb为阴性。直径大于或等于3cm以上的孤立高功能结节又称为毒性甲状腺腺瘤，中年女性多见。有数个小的高功能结节称为毒性多结节性甲状腺肿者，在老年患者更多见。

3.影响外观

甲状腺结节在多发、体积增大的情况下，可以影响到外观，通常为不对称性。

4.疼痛

甲状腺结节出现结节内出血或短期迅速增大时，可有疼痛的表现。炎性的结节，如亚急性甲状腺炎或化脓性甲状腺炎，可伴有局部疼痛，乃至全身炎性表现：发热，无力等。

（四）诊断

甲状腺结节的诊断，取决于超声检查。超声检查可以确定结节的大小、数量、位置、形态、血流以及其他的一些形态特征。

5%～15%的甲状腺结节有恶性可能，所有甲状腺结节患者必须经过临床评估，影像学判断，必要时行病理学检查，除外恶性肿瘤。甲状腺良恶性肿瘤的治疗是完全不同的。鉴别良恶性，是甲状腺结节诊断的第一要素。

术前鉴别良恶性，首先要关注是否有存在甲状腺癌危险因素的病史及体格检查：①童年期头颈部放射线照射史或放射性尘埃接触史；②全身放射治疗史；③有某些甲状腺癌相关的既往史或家族史；④男性；⑤结节生长迅速；⑥伴非声带病变所致的持续性声音嘶哑、发音困难；⑦伴吞咽困难或呼吸困难；⑧结节形状不规则、与周围组织粘连固定；⑨伴颈部淋巴结病理性肿大。

在评估甲状腺结节良恶性方面，首选超声检查。超声弹性成像技术和甲状腺超声造影技术在评估甲状腺结节中的应用日益增多。而CT和MRI、18F-FDG PET检查不优于超声，不作为评估甲状腺结节的常规检查。甲状腺核素显像更多反映甲状腺结节是否有自主摄取功能，但高功能结节绝大多数是良性。

可以提示甲状腺癌的超声征象包括：①低回声实性结节；②结节内血供丰富（TSH正常情况下）；③结节形态和边缘不规则、晕环缺如；④微小钙化；⑤同时伴有颈部淋巴结超声异常。而纯囊性结节以及海绵状结节为良性征象。

超声检查中，提示恶性的征象越多，恶性的可能性越大。术前超声引导下穿刺活检，可以同时提供病理学证据，是术前诊断的金标准，有助于减少不必要的甲状腺结节手术，并帮助确定恰当的手术方案。对于直径> 1cm的结节，除非超声明确提示为良性或恶性，建议行细针穿刺活检。而对于直径< 1cm的结节，不推荐常规进行穿刺活检，除非临床或超声提示恶性可能性大。

除良恶性外，对于甲状腺结节以及结节性甲状腺肿，还需进行实验室检查，明确有无合并自身免疫性甲状腺疾病，以至于出现甲状腺功能异常。但实验室检查，通常仅能判断甲状腺功能状态，对于良恶性的鉴别意义不大。当促甲状腺激素水平低于正常时，存在恶性结节的可能性相对较低。甲状腺球蛋白是甲状腺癌术后监测的重要指标，但在术前，受到甲状腺体积、损伤以及一些刺激因素的影响，不能作为良恶性评估的标准。降钙素来源于滤泡旁细胞，是甲状腺髓样癌特异的标志。但甲状腺髓样癌在甲状腺恶性肿瘤中仅占极少的比例，因此也不要求作为常规检查。

（五）治疗

1.观察随诊

多数良性甲状腺结节仅需定期随访，无需特殊治疗。最佳的随访频率并无有力证据，但一般来说，当考虑为良性病变可能性大，可每隔6～12个月进行随访。对暂未接受治疗的可疑恶性或恶性结节，随访间隔可缩短至3个月。随访的内容，包括病史采集和体格检查，最重要的是复查颈部超声。至于甲状腺功能，是否需要进行随诊，取决于初次评估中的甲状腺功能是否异常，是否合并桥本甲状腺炎，是否接受了针对甲状腺结节的治疗等。如随访中发现结节明显生长，要特别注意是否伴有提示结节恶变的症状、体征（如：声音嘶哑、呼吸/吞咽困难、结节固定、颈部淋巴结肿大等）和超声征象。若出现恶性征象，需要重新评估良恶性，必要时行甲状腺结节穿刺活检术。

2.口服药物治疗

在甲状腺功能正常的前提下，口服左甲状腺素（L-T4）治疗，控制TSH在正常低限水平，对于甲状腺结节并非必须，也并非有确切疗效。在用药期间，可能有结节的缩小，但停药后，会再度出现结节的恢复及增大。有研究表明，仅对于缺碘地区，年轻患者新发的甲状腺结节，L-T4治疗可能存在长久的效果。因此一般不推荐对于甲状腺结节的患者进行TSH抑制治疗。

3.手术治疗

针对良性的甲状腺结节，大部分情况下，不需要进行手术。仅在某些特殊情况下，方可考虑手术治疗。首先，合并甲状腺功能亢进的结节，如：高功能腺瘤或毒性多结节性甲状腺肿，采用内科抗甲状腺药物治疗，因药物副作用无法耐受或疗效不佳，反复复发无法停药者，可考虑手术治疗。其次，甲状腺结节较大，与结节明显相关的局部压迫症状，或位于胸骨后或纵隔内，可考虑手术治疗。此外，由于甲状腺结节有一定恶性的比率，若出现结节有恶变倾向，或合并甲状腺癌高危因素，可考虑手术治疗。最后，对于因外观或思想顾虑过重影响正常生活而强烈要求手术者，需在与患者充分知情同意的情况下，也可作为手术的相对适应证。良性甲状腺结节的手术，要尽量保留正常甲状腺组织。与甲状腺癌的手术相比较，术中甲状旁腺和喉返神经的损伤概率明显减少。

4.其他方法

对具有自主摄取功能的结节，可进行131I治疗，但对于出现压迫症状或位于胸骨后的甲状腺结节，不推荐。

超声引导下经皮无水酒精注射，对甲状腺良性囊肿和含有大量液体的甲状腺结节有效，不适用于单发实质性结节或多结节性甲状腺肿。

经皮激光消融术和射频消融等，对于良性甲状腺结节不建议常规使用。只有当存在与结节明显相关的自觉症状（如异物感、颈部不适或疼痛等）或影响美观，要求治疗的；以及手术后残余复发结节，或结节体积明显增大者，患者拒绝手术，要求微创介入治疗者，才能使用。

二、结节性甲状腺肿

（一）病因及危险因素

甲状腺肿最常见的病因碘缺乏。此外肿瘤、甲状腺炎和浸润性疾病，包括慢性淋巴细胞性甲状腺炎以及毒性弥漫性甲状腺肿，都可表现为结节性甲状腺肿。甲状腺肿患者常有家族史，提示遗传因素可能也有一定作用。

（二）临床表现

结节性甲状腺肿往往为对称性肿大，对外观的影响更明显，患者更容易自行觉察。甲状腺肿的压迫症状会随着甲状腺体积的增大而更加明显，严重时甚至导致气道梗阻，造成生命危险。由于病因不同，甲状腺肿可能表现为不同的甲状腺功能异常的临床表现及体征，且伴随功能异常的比例会高于甲状腺结节。碘缺乏的患者表现为甲状腺功能减退症（甲减）的可能性大。而Graves病的患者则可以表现为甲状腺功能亢进症。甲状腺肿若为肿瘤性疾病浸润所致，可伴随有肿瘤相关的全身表现。

（三）诊断

超声检查可以确切的评估甲状腺的体积及形态，是诊断结节性甲状腺肿所必需的。当甲状腺肿严重，存在梗阻症状或位于胸骨后，需要进行CT或MRI等其他影像学评估检查，评判甲状腺对周围结构的影响，包括气管狭窄的严重程度。

结节性甲状腺肿，可以有多因素造成，各种甲状腺的自身免疫病变或炎性病变，都可以造成结节性甲状腺肿，因此，甲状腺肿的患者，均需要评估甲状腺功能及甲状腺抗体检测，以评判其病因及功能状态。

结节性甲状腺肿，从发病机制看，不应存在恶性的结节。但研究发现，结节性甲状腺肿也可能合并恶性的甲状腺结节，且甲状腺肿本身就可能为肿瘤性疾病浸润所致。如果有甲状腺肿快速生长、疼痛或触痛的病史；甲状腺肿某个区域异常坚硬；或者超声检出有意义不明或有可疑声像特征的结节，必要时应对甲状腺肿进行FNA，进一步明确病理诊断。

（四）治疗

1.观察随诊

无症状且甲状腺功能正常的结节性甲状腺肿患者不需要任何特异性治疗，但应监测是否发生甲状腺功能障碍，或是否有甲状腺持续生长和/或发生阻塞性症状。监测项目包括甲状腺超声检查以及甲状腺功能检测，若怀疑存在气管压迫或胸骨后甲状腺肿，则还需进行影像学检查，包括气管相或者是颈部的CT或MRI。

2.口服药物治疗

对于合并甲状腺功能减退的结节性甲状腺肿，甲状腺激素治疗可能会使甲状腺肿逐渐缩小。但在很多病例中，甲状腺肿并不能因此完全恢复。若不合并甲状腺功能减退，甲状腺激素抑制治疗的效果存在争议，并且可诱导出亚临床甲状腺功能亢进。不建议。

碘缺乏是甲状腺肿最常见的病因，补碘治疗似乎应该可以缩小甲状腺肿体积。但是，只在甲状腺肿的早期阶段，弥漫性甲状腺肿在补碘治疗后可缩小。而长期缺碘造成的结节性甲状腺肿的患者则相对无效。而且，若缺碘性甲状腺肿患者存在自主功能，碘摄入可能会导致甲亢。

3.手术治疗

见甲状腺结节部分。

4.其他方法

有持续增长的非毒性良性甲状腺肿，但不适合手术或希望避免手术的患者，可选择放射碘治疗。