消瘦体型系指体重低于正常体重的10%或体重指数（BMI）<18.5kg/m²，常与营养不良性疾病、慢性消耗性疾病以及家族遗传有关。在过去数十年间，随着人民生活水平的提高，生活方式的改变，消瘦体型的比例明显下降，人们更多关注的是营养过剩引起的肥胖症、糖尿病、血脂异常及相关并发症所造成的危害。因此，除了偏远、经济十分落后的地区，因为营养缺乏导致的消瘦外，临床上对于消瘦体型的患者，尤其是短期内体重下降明显而引起消瘦的，需注意寻找病因。

病史询问需了解出生体重、身长，出生时有无缺氧史，出生后生长追赶的情况，尤其是出生后头半年至2岁内，婴儿期吃奶情况，有无胃肠道疾病史及手术史，成长过程中的饮食、运动、睡眠习惯，父母及近亲有无消瘦体型，家庭经济状况，青春期启动年龄，第二性征发育情况（包括月经初潮、晨勃、遗精、变声），需鉴别疾病所伴发的临床表现等。

体格检查包括身高、体重、BMI、腰围、腹围、皮肤有无色素沉着、浅表淋巴结有无肿大、眼征、甲状腺肿大分度、第二性征发育情况（乳房、阴毛、腋毛、外生殖器）、有无贫血、水肿等。

对于消瘦的患者，临床上需对以下疾病进行鉴别诊断：

一、内分泌与代谢性疾病

（一）甲状腺功能亢进症

甲状腺功能亢进症属于甲状腺毒症的一种类型，是因血液循环中甲状腺激素过多，引起以神经、循环、消化等系统兴奋性增高和代谢亢进为主要表现的一组临床综合征，是中青年人引起消瘦最常见的内分泌疾病。甲状腺功能亢进的病因以格雷夫斯病最为常见，为自身免疫性甲状腺疾病，通常女性显著高发，高峰年龄为20～50岁。临床表现为短期内体重明显下降，伴怕热、多汗、多食、易饥、心悸、手颤、失眠、脾气暴躁、腹泻、月经减少或闭经、性功能减退等高代谢征候群。体格检查可见突眼、甲状腺弥漫性肿大、心动过速或伴房性心律失常、胫前黏液性水肿等体征。症状与体征典型者，诊断不难，结合甲状腺功能检查提示T₃，T₄升高，TSH明显抑制，甲状腺自身抗体（TRAb、TGAb、TPoAb）阳性即可明确诊断。

（二）糖尿病

糖尿病是引起中老年消瘦较为常见的病因。由于胰岛素分泌不足或作用缺陷，大量葡萄糖经尿液丢失，或不能被分解利用供能，导致机体能量不足，动员蛋白质及脂肪供能而使机体消瘦。典型病例出现短期内消瘦，伴口干、多饮、多尿、多食症状，结合血糖检测（空腹血糖≥7.0mmol/L，随机血糖或葡萄糖负荷后2小时血糖≥11.1mmol/L）即可诊断。通常疾病过程中伴消瘦表现者血糖升高明显，往往不是疾病早期，故应对高危人群（肥胖、糖尿病家族史、多囊卵巢综征、妊娠期糖尿病史、巨大胎儿分娩史等）进行定期葡萄糖耐量筛查，以发现早期糖尿病。

（三）肾上腺皮质功能减退症

无论原发性或继发性肾上腺皮质功能减退症，由于肾上腺皮质激素分泌不足，水钠潴留减少，患者食欲减退，均可引起消瘦。消瘦的程度与病情的轻重、病程长短以及起病前的营养状态有关。原发性肾上腺皮质功能减退症突出的临床表现是皮肤变黑、黏膜色素沉着，为促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone，ACTH）代偿性大量分泌所致，若干年后才出现肾上腺皮质功能不全的其他表现，如体重下降、活动耐量差、乏力、虚弱、直立性低血压、食欲减退，甚至恶心、呕吐等，就诊时患者常为消瘦体型。继发性肾上腺皮质功能减退症患者，由于ACTH分泌不足，患者皮肤常较起病前白皙，除上述肾上腺皮质功能不全表现外，常伴垂体其他激素分泌受损而引起相应靶腺功能减退症表现。实验室检查提示血皮质醇（8am）、24小时尿游离皮质醇、17-羟皮质类固醇降低，ACTH显著升高者为原发性，ACTH不升高的为继发性。

（四）垂体前叶功能减退症

垂体前叶功能减退症由于继发性肾上腺皮质功能减退而引起体液丢失、食欲减退而导致摄入减少，以及继发性性腺功能减退、蛋白质合成不足等原因而引起消瘦。多数患者就诊时为消瘦体型，消瘦程度也与疾病轻重及病程有关。

（五）下丘脑综合征

下丘脑疾病引起摄食中枢、睡眠中枢功能障碍，患者因失眠、厌食而导致明显消瘦，若伴垂体前叶功能减退，则消瘦加重。

（六）嗜铬细胞瘤

嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质、交感神经节或其他部位的嗜铬组织，能持续或间歇分泌大量儿茶酚胺（多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素等）。临床上以阵发性血压升高，或在持续性高血压基础上阵发性加重，伴头痛、心悸、大汗、面色苍白、恶心、呕吐、濒死感等交感神经兴奋症状。本病为消耗性疾病，患者代谢率升高，就诊时往往体型消瘦，或病程中伴明显体重下降。尿香草基苦杏仁酸（vanillylmandelic acid，VMA）排出增多，血浆甲氧基肾上腺素（metanephrine，MN）或甲氧基去甲肾上腺素（normetanephrine，NMN）浓度明显升高，胰高糖素激发试验或甲磺酸酚妥拉明阻滞试验阳性，肾上腺影像学检查显示一侧（多数）或双侧（少数）占位病变，即可明确诊断。肾上腺以外的嗜铬细胞瘤需借助PET-CT或放射性核素标记的间碘苄胍扫描定位。少数嗜铬细胞瘤是多发性内分泌腺瘤综合征的组分。

（七）A型胰岛素抵抗综合征

本病属于特殊类型糖尿病中的单基因遗传病，系胰岛素受体基因突变引起的先天性严重胰岛素抵抗综合征的一种类型。突变多发生在编码胰岛素受体β亚单位的单个杂合错义突变或缺失突变，导致β亚单位酪氨酸激酶功能区失活，胰岛素受体后信号转导通路蛋白活化下降而引起的严重胰岛素抵抗。患者临床表现为出生低体重、出生后生长追赶不足、消瘦体型、空腹及负荷后胰岛素显著升高、糖尿病、可伴或不伴吸收后高胰岛素性低血糖症、多囊卵巢、皮肤黑棘皮征等，常于青春期因月经不调，发现多囊卵巢而体型消瘦而获得诊断。

二、慢性消耗性疾病

慢性消耗性疾病如慢性细菌感染（结核病、肝脓肿、肺脓肿、皮肤痈）、寄生虫感染（血吸虫病、蛔虫病、原虫病）、恶性肿瘤（特别是消化道肿瘤、淋巴瘤、癌症晚期广泛转移、血液病）等，消瘦往往较为突出，是引起患者重视而导致就诊的主要原因。上述疾病由于代谢率升高、机体分解代谢增强、原发疾病导致食欲减退使热量摄入不足、继发感染等均可导致机体消耗增多而引起消瘦。原因不明的短期内明显消瘦需特别注意恶性肿瘤的可能。

三、胃肠道消化吸收障碍性疾病

（一）口咽食管疾病

由于口腔溃疡、舌炎或舌癌术后、牙龈脓肿、牙周病等影响进食，咽、喉、食管癌导致无法吞咽或造成机械性阻塞等，均可引起热量摄入不足，炎症或癌消耗导致负氮平衡，从而引起消瘦。

（二）慢性胃肠道疾病

多种慢性胃肠道疾病，包括良性病变如胃及十二指肠溃疡、胃轻瘫或胃下垂等胃动力障碍性疾病、溃疡性结肠炎或克罗恩病、肠结核、胃肠吸收不良综合征、不明原因的功能性慢性腹泻等，以及其他疾病或生理状况（如尿毒症、酮症酸中毒、早孕反应等）引起食欲减退、进食不足、反复呕吐、慢性腹泻等，均可致营养物质摄入过少，食物不能充分消化吸收，可短期内引起营养不良及消瘦。胃肠道恶性病变（胃癌、胰腺癌、肝癌、结肠癌等）更可因肿瘤消耗而加重消瘦。

（三）慢性肝病

病毒性肝炎、肝硬化等慢性肝病，可因肝功能损害、肝糖原及蛋白质合成减少，食欲减退而引起消瘦，常伴空腹血糖偏低而餐后高血糖。蛋白质营养不良往往合并低蛋白血症、腹水、水肿等表现。肝功能损害明显者可伴黄疸、出凝血障碍，预后较差。

（四）慢性胰腺疾病

慢性胰腺炎或胰腺神经内分泌肿瘤（如VIP瘤）可引起严重的胰源性腹泻，导致食物消化吸收障碍，同时伴反复腹痛、恶心、呕吐、进食减少等，均可引起体重明显下降。

四、精神性厌食

精神性厌食旧称神经性厌食，常因心理创伤或刻意追求病态骨感美而强迫自己减少进食或强迫自我引吐为表现的一种心理障碍性疾病，属于胃肠功能性疾病，以严重的消瘦体型、厌食、闭经为主要表现而无器质性疾病基础，常伴抑郁状态，起病前常有精神创伤史。女性显著高发，多见于青少年发病。

国内学者曾提出以下诊断标准：①发病年龄<25岁；②厌食、体重较病前下降25%以上；③对进食、营养或体重具有顽固性偏见，甚至压倒对饥饿的本能反应；④不存在引起体重明显减轻的其他器质性疾病；⑤不存在明显的精神疾病；⑥至少存在以下症状或体征的2项：闭经、毳毛过多、心动过缓、与体重下降不相称的活动能力、发作性贪食和强迫自我引吐。严重的病例可表现为恶病质。由于消瘦明显，可使垂体前叶激素分泌减少，有时与垂体前叶功能减退症较难区分，仔细的病史询问及心理状况评估有助于鉴别。精神性厌食症者经有效治疗而使体重恢复后，垂体前叶的激素分泌也可以恢复正常。

五、药物因素

某些减肥药添加甲状腺素导致甲状腺毒症，可因机体消耗过多导致消瘦；降糖药物二甲双胍、肠促胰素类似物（如艾塞那肽、利那鲁肽）等可引起患者食欲下降、进食减少、恶心、呕吐、反复腹泻等药物副作用；钠糖协同转运蛋白-2抑制药（达格列净、恩格列净）可使患者经尿道排糖增多、能量丢失等导致消瘦；长期服用泻药影响食物消化吸收，以及营养物质未及消化即经胃肠道丢失等均可引起消瘦。

六、重度创伤与烧伤

重度创伤或烧伤导致皮肤完整性被破坏，大量体液外渗丢失，组织分解、蛋白质消耗增加而导致负氮平衡，损伤固有的毒素作用、神经营养障碍等，也可导致患者短期内明显消瘦。

七、体质性消瘦

排除继发性原因引起的消瘦，无器质性病变，无病理性改变，且消瘦非进行性发展，不影响正常工作与生活，体力及活动耐量好者，考虑体质性消瘦，常有家族遗传因素。