9岁男孩，6个月前诊断为重症肌无力。白细胞增多，提示可能存在感染，最可能的诊断是什么？

1﹒临床病史

患儿：男孩，9岁。症状：肌肉无力、发音困难、吞咽困难、呼吸困难、腹部疼痛，并逐渐加重。既往史：2年半前，抱怨视觉不适、吞咽困难，6个月前，诊断为重症肌无力（MG）。1周前，有吞咽困难。从其他医院出院48小时之后，就诊本院。服用了溴吡斯的明、泼尼松、甲胺呋硫。家族史：不详。体格检查：无发热。呼吸急促，用辅助呼吸肌呼吸。呼吸音清晰，两侧相同。神志清楚，非常焦虑。

2﹒检验结果

实验室检验结果见表1。

3﹒问题与解答

（1）患儿哪几项检验结果明显异常？

答：患儿新近被诊断为重症肌无力，肌肉无力、发音困难、吞咽困难、呼吸困难、腹部疼痛并逐渐加重，呼吸肌力量减低。本患儿血细胞比容（Hct）在参考范围内，异常的实验室检验结果包括：白细胞计数（WBC）、血红蛋白（Hb）和血小板计数（PLT）增高，活化部分凝血活酶时间（APTT）轻度延长。

（2）如何解释患儿这些异常的检验结果？

答：患儿白细胞增多，提示可能存在感染，与引发肌无力危象一致。肌无力危象可能的原因有：药物引起的重症肌无力、伊‐兰重症肌无力综合征、神经衰弱症、甲亢或甲减、肉毒杆菌中毒、头颅大面积损伤等。药物所致的重症肌无力：青霉胺（用来治疗硬皮病或类风湿关节炎）能引起真的重症肌无力，但其肌无力程度较轻，停用药物后可恢复。特别大剂量使用氨基糖苷类抗生素时，可引起正常人肌无力或加重重症肌无力患儿症状。普鲁卡因胺（抗心律不齐药），也可引起肌无力。伊‐兰重症肌无力综合征：神经肌肉接头突触前异常，引起类似重症肌无力患儿的肌无力。伊‐兰重症肌无力综合征患儿神经反射减低或缺失，自主神经变化如嘴干、无力等，还存在神经反射的反应增强（重症肌无力患儿反应减弱）。这些抗体是直接针对突触前钙离子通道的抗体（非针对突触前的乙酰胆碱受体），抑制乙酰胆碱的释放。神经软弱的患儿可表现为肌肉乏力和疲劳，但肌肉测试常揭示肌肉非器官性“急拉释放”的特点，这些患儿抱怨的疲劳来自于劳累或冷漠（而不是重症肌无力患儿肌肉力量减低）。甲亢或甲减可加重重症肌无力的肌肉乏力，这可通过甲状腺功能的实验室检验来排除。肉毒杆菌中毒患儿可出现重症肌无力的肌肉乏力，但这些患儿常有瞳孔扩大、肌肉反应增强等特点。大面积头颅损伤的患儿可出现重症肌无力的复视现象。

（3）此患儿最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是重症肌无力引起的危象。

重症肌无力是一种自身免疫性疾病，通过抗体竞争结合运动终板的乙酰胆碱受体（AChR），从而竞争性抑制神经介质乙酰胆碱（Ach）的作用。这种IgG抗体直接结合AChR的α亚单位。因此，这些患儿的临床表现为肌肉无力或疲劳，常引起眼部、口、咽喉病变，如复视、发音困难、吞咽困难。膈肌和肋间肌也可累及，导致呼吸衰竭。75%重症肌无力患儿可伴有胸腺异常。对前纵隔的计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI），可发现胸腺增大或胸腺瘤。3%～8%的重症肌无力患儿可并发典型甲亢。因此，对于确诊重症肌无力的患儿，需检测甲状腺功能。另外，重症肌无力可并发其他自身免疫病，故需检测血液类风湿因子（RF）和抗核抗体（ANA）。肌无力的加重可引起重症肌无力危象，危及生命。如果膈肌和肋间肌不能工作，会影响呼吸功能，引起呼吸衰竭。同时，过多的Ach抑制物，还可引起副交感神经过度兴奋和黏液分泌（即类胆碱危象）。吞咽困难的重症肌无力患儿可吸入这些黏液，影响呼吸功能、导致呼吸衰竭。本病例由于具备上述两点，也出现呼吸衰竭。

（陈庆 邱潮林）

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